Исследовательский проект посвящен комплексному изучению истории становления и развития медико-генетической службы на территории Российской Федерации. Особое внимание уделяется ключевым этапам формирования, основным достижениям и вызовам, с которыми сталкивалась служба на протяжении десятилетий. Анализируются законодательные, организационные и научные предпосылки, способствовавшие ее модернизации. Рассматривается современное состояние медико-генетической помощи, внедрение новых технологий и подходов к диагностике и профилактике наследственных заболеваний. Проект затрагивает вопросы подготовки кадров, интеграции медико-генетической службы в систему здравоохранения и ее значение для улучшения демографических показателей и качества жизни населения.