Данный проект посвящен комплексному исследованию мутаций, фундаментальных изменений в ДНК, и их многогранного воздействия на генетический код. Мы проанализируем, как точечные мутации, инсерции, делеции и хромосомные перестройки влияют на последовательность нуклеотидов, определяющую синтез белков. Особое внимание будет уделено механизмам, посредством которых изменения в генотипе транслируются в фенотипические проявления, включая как благоприятные адаптации, так и патологические состояния. Будут рассмотрены современные методы детекции мутаций и их роль в персонализированной медицине. Проект охватит последние достижения в области геномики и биоинформатики, позволяющие предсказывать и интерпретировать последствия генетических вариаций.