Данное исследование посвящено изучению точковых мутаций, одного из фундаментальных механизмов эволюции и патогенеза. Мы исследуем, как единичные изменения в последовательности ДНК могут приводить к перекодированию генетической информации и, как следствие, к изменению первичной, вторичной, третичной и четвертичной структуры синтезируемых белков. Особое внимание будет уделено механизмам возникновения мутаций, их классификации (миссенс, нонсенс, синонимичные) и разнообразным последствиям, от незначительных модификаций до полного нарушения функции белка. Проект призван систематизировать знания о влиянии минорных генетических вариаций на молекулярном уровне, что имеет огромное значение для понимания наследственных заболеваний и разработки персонализированной медицины. Актуальность работы обусловлена растущим интересом к генетике и молекулярной биологии, а также необходимостью углубленного изучения механизмов, лежащих в основе биологических процессов.