ГДЗ: Параграф §59 / Биология 10 класс

Классификация мутаций по характеру изменения фенотипа

• Биохимические мутации: Изменяют синтез определенных белков-ферментов, что влияет на ход биохимических реакций.
  • Пример: Альбинизм — мутация, связанная с отсутствием фермента, необходимого для синтеза пигмента меланина.
• Физиологические мутации: Нарушают нормальное функционирование органов или систем.
  • Пример: Серповидно-клеточная анемия — мутация, нарушающая структуру гемоглобина, что приводит к образованию эритроцитов серповидной формы, не способных эффективно переносить кислород.
• Анатомо-морфологические мутации: Приводят к аномалиям в формировании внешнего вида, органов или систем организма.
  • Пример: Недоразвитие или отсутствие органов у животных (например, недоразвитие желудка у овец или глаз у дрозофилы) или изменение формы и размера крыльев у дрозофилы (Рис. 218).

Почему мутации рецессивны и вредны

Большинство мутаций являются рецессивными, потому что они обычно представляют собой 'поломку' в гене, приводящую к синтезу неактивного или неполноценного белка. У гетерозиготных особей (\( Аа \)) наличие одной доминантной аллели (\( А \)) часто достаточно для синтеза необходимого количества нормального белка, маскируя эффект рецессивной мутантной аллели (\( а \)). Мутация проявляется только в гомозиготном рецессивном состоянии (\( аа \)).

Мутации чаще всего вредны, потому что они являются случайными и ненаправленными изменениями в тонко настроенном, эволюционно сложившемся геноме. Вероятность случайного, хаотического изменения улучшить сложную систему крайне мала. Вредные мутации могут приводить к нарушению жизненно важных процессов (например, синтеза ферментов, структурных белков) и вызывать гибель организма (летальные мутации).

Вредные мутации быстро исчезают из популяции (особенно доминантные летальные), тогда как рецессивные мутации сохраняются в гетерозиготном состоянии (\( Аа \)), поддерживая генетический резерв изменчивости.

Виды мутаций по характеру изменения генотипа

• Генные мутации: Изменения в последовательности нуклеотидов внутри одного гена (например, замена, выпадение или вставка нуклеотида), что ведет к изменению структуры белка.
  • Пример: Серповидно-клеточная анемия, связанная с точечной заменой одного нуклеотида в гене гемоглобина.
• Хромосомные мутации (аберрации): Изменения в структуре хромосом, включая крупные перестройки участков: делеция (утрата участка), дупликация (удвоение участка), инверсия (поворот участка на \( 180^\circ \)), транслокация (перенос участка на негомологичную хромосому).
• Геномные мутации: Изменения в числе хромосом.
  • Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (\( 3n \), \( 4n \), и т. д.). Часто встречается у растений.
  • Анеуплоидия — изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору (например, трисомия \( 2n+1 \) или моносомия \( 2n-1 \)).

Классификация мутаций по локализации и наследованию

• Ядерные мутации: Возникают в ДНК ядра клетки (в хромосомах). Они наследуются по законам Менделя, так как ядро равноправно передается от обоих родителей (в составе половых клеток).
• Цитоплазматические мутации: Возникают в ДНК цитоплазматических органоидов (митохондрий, хлоропластов). Они наследуются по материнской линии, так как цитоплазма с органоидами яйцеклетки переходит в зиготу, а цитоплазма сперматозоида — нет.
• Половые (генеративные) мутации: Возникают в половых клетках (гаметах или их предшественниках). Они передаются следующему поколению при половом размножении и проявляются у потомков.
• Соматические мутации: Возникают в соматических клетках (клетках тела). Они не передаются при половом размножении (не наследуются потомством), но могут наследоваться при вегетативном размножении (например, пестролистность у комнатных растений) или проявляться у самой особи в виде мозаицизма (пятен) (Рис. 219).

Прямые и обратные мутации

Прямая мутация — это изменение нормального (дикого) гена \( А \) в мутантный аллель \( А^* \). Например, приобретение мутантного фенотипа.

Обратная мутация — это восстановление мутантного гена \( А^* \) до исходного (нормального) состояния \( А \). Она возвращает исходный фенотип. Обратные мутации встречаются значительно реже, чем прямые.