Краткое содержание: Параграф § 62 / Биология 10 класс

Основные понятия: Кариотип и Геном Человека

Параграф начинается с определения хромосомного набора или кариотипа. Это совокупность всех хромосом организма, определяющая его морфологический и внешний вид. В 1956 году учёным удалось установить, что диплоидное количество хромосом в соматических клетках человека составляет 46. Кариотип человека состоит из 23 пар гомологичных хромосом: 22 пары аутосом (неполовых) и одной пары половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин). Женский организм, имеющий одинаковые половые хромосомы (XX), является гомогаметным, а мужской (XY) — гетерогаметным.

Для изучения кариотипа, клетки костного мозга или лейкоциты культивируются, и митоз останавливается на стадии метафазы с помощью специального препарата — колхицина. На этой стадии хромосомы максимально спирализованы, фиксируются, окрашиваются и фотографируются.

Идиограмма и Классификация Хромосом

Идиограмма — это схематическое представление хромосомного набора, где хромосомные пары располагаются попарно в порядке убывания их размера. Каждая пара нумеруется от 1 до 22, а половые хромосомы обозначаются буквами X и Y. Такая классификация была разработана в Денвере (США) в 1960 году и называется «Стандартная система номенклатуры митотических хромосом человека».

22 аутосомы разделены на семь групп (A-G), различающихся по размеру и расположению центромеры:

• Группа A (1-3 пары): очень крупные парные хромосомы, равные или почти равные по длине плеч.
• Группа B (4-5 пары): две пары длинных хромосом с плечами неодинаковой длины (разноплечие).
• Группа C (6-12 пары): разноплечие хромосомы средних размеров, которые сложно индивидуально различить; к этой группе также относят X-хромосому.
• Группа D (13-15 пары): разноплечие хромосомы средних размеров, имеющие спутники (короткое плечо).
• Группа E (16-18 пары): три пары коротких разноплечих хромосом.
• Группа F (19-20 пары): две пары очень коротких равноплечих хромосом.
• Группа G (21-22 пары): две пары коротких разноплечих хромосом со спутниками; к этой же группе по размеру относится Y-хромосома.

Идентификация хромосом стала более точной благодаря дифференциальному окрашиванию, которое выявляет поперечные полосы (диски) на хромосомах, позволяя однозначно идентифицировать каждую пару.

Программа «Геном человека»

В конце XX — начале XXI века была реализована международная программа «Геном человека». Её цель — полное выявление последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК хромосом человека, то есть полная расшифровка генома. В программу входило:

• построение карты хромосом;
• создание геномов модельных микроорганизмов;
• картирование и секвенирование (определение последовательности нуклеотидов) ДНК;
• информирование общественности о генетических данных, этических и правовых аспектах исследований генома.

Для достижения целей программы были поставлены пять задач:

1. построение генетических карт хромосом (с метками не более 2 млн оснований, или 1 мегабаза).
2. составление физических карт каждой хромосомы кариотипа.
3. получение карты всего генома человека в виде охарактеризованных по отдельности фрагментов ДНК, входящих в состав генов.
4. секвенирование ДНК клеток человека.
5. построение полностью завершённой карты всех генов человека.

Генетические и физические карты хромосом, а также их секвенирование, позволили обнаружить примерно 30-40 тысяч генов. Средняя длина гена у человека составляет около 50 тысяч пар нуклеотидов. Самый длинный ген, кодирующий белок миодистрофин, содержит 2,5 млн нуклеотидов. Кодирующие белок участки ДНК составляют всего лишь около 1% генома, а остальные участки — некодирующие (так называемая «молчащая ДНК»).

Программа завершилась к 2000 году, раскрыв полный тайны генома ещё предстоит. Завершён структурный этап (выяснение структуры генов), впереди — функциональный этап, связанный с изучением функций всех генов человека.