Краткое содержание: Параграф § 63 / Биология 10 класс

Особенности и методы генетики человека

Генетика человека как наука имеет ряд отличий от классической генетики. Во-первых, проведение экспериментальных скрещиваний с человеком невозможно. Во-вторых, медленная смена поколений и малое число потомков в одной семье затрудняют сбор статистически достоверных результатов. В-третьих, у человека большое число хромосом и групп сцепления. Для изучения закономерностей наследственности и изменчивости человека используются специальные методы.

Генеалогический метод

Генеалогический метод основан на составлении родословных и анализе характера наследования признаков. Его предложил в 1865 г. английский ученый Френсис Гальтон. Суть метода заключается в установлении родственных связей членов семьи и выявлении доминантных и рецессивных признаков в ряду поколений. Это позволяет определить тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом. Примером наследования, сцепленного с полом, является гемофилия, чаще проявляющаяся у мужчин. С помощью генеалогического анализа было установлено, что гемофилия передавалась по наследству в британской королевской семье, из-за чего ее назвали «королевской» болезнью. Для составления родословных используются стандартные символы.

Цитогенетический метод

Цитогенетический метод заключается в микроскопическом изучении структуры и числа хромосом здоровых и больных людей. Этот метод позволяет выявлять хромосомные и геномные мутации, включая изменения структуры хромосом, такие как транслокации, делеции и инверсии. Он также используется для диагностики анеуплоидий, например, для определения нарушений половых хромосом по тельцам Барра (хроматин, видимый в клетках женщин) или отсутствию такового у мужчин. Изучение кариотипов, соматических клеток и составление идиограмм являются частью этого метода. Этот метод применяется для определения доз облучения, которые могли вызвать мутации в соматических клетках, и в научных исследованиях.

Близнецовый метод

Близнецовый метод основан на сравнении проявления признаков у однояйцевых (монозиготных) и разнояйцевых (гетерозиготных) близнецов, что позволяет определить степень влияния генотипа и среды на развитие признаков. Однояйцевые близнецы развиваются из одной зиготы, имеют одинаковый генотип и всегда одного пола. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами, имеют до половины общих генов и могут быть разнополыми. Высокая степень совпадения (конкордантности) признаков у однояйцевых близнецов по сравнению с разнояйцевыми указывает на сильное генетическое влияние (например, группа крови). Низкая конкордантность у обоих типов близнецов или значительное сходство у разнояйцевых указывает на сильное влияние внешних факторов или среды (например, туберкулез, корь). Близнецовый метод позволяет оценить, в какой мере такие заболевания, как гипертония и ревматизм, обусловлены наследственностью, а в какой — внешними факторами.

Биохимический метод

Биохимический метод основан на изучении характера биохимических реакций и обмена веществ для выявления аномального гена или уточнения диагноза. Он используется для диагностики наследственных болезней обмена веществ, таких как сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и др.

Популяционно-статистический метод

Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать частоту встречаемости генов и генотипов в человеческих популяциях. Он позволяет определить соотношение гетерозиготных носителей аномальных генов и людей с гомозиготными генотипами. Используется для прогнозирования вероятности генетического заболевания. Изучение генетики человека помогает в диагностике, лечении и профилактике наследственных аномалий.