Краткое содержание: Параграф § 64 / Биология 10 класс

Генетические основы наследственных заболеваний человека

Наследственные заболевания человека – это патологические состояния, обусловленные мутациями в половых или соматических клетках. Все наследственные болезни подразделяются на три основные категории: генные болезни, хромосомные болезни и болезни с наследственной предрасположенностью (полигенные заболевания).

Генные заболевания

Генные болезни возникают в результате мутаций отдельных генов, представляющих собой изменения химической структуры ДНК (например, замены, вставки или выпадения нуклеотидов). Эти изменения приводят к синтезу нетипичного белка, что вызывает аномальные признаки у организма. Поскольку при генной мутации затрагивается только один ген, такие заболевания называются моногенными. К ним относится большинство наследственных нарушений обмена веществ, таких как фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее к слабоумию), галактоземия (нарушение обмена молочного сахара лактозы), гипотиреоз (врожденное нарушение функции щитовидной железы), а также структурные аномалии, например, полидактилия, синдром Марфана (поражение соединительной ткани с высоким ростом и удлинением фаланг) и гемофилия (нарушение свертываемости крови). Все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или сцепленным с X-хромосомой типом).

Болезни с наследственной предрасположенностью (Полигенные заболевания)

Эти заболевания, также известные как полигенные, обусловлены взаимодействием нескольких генов и требуют воздействия внешних факторов для своего проявления. Они составляют до 92% от общего числа наследственных заболеваний. К ним относятся такие распространенные болезни, как ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, бронхиальная астма, язвы, эпилепсия и др. В этом случае по наследству передается лишь предрасположенность к заболеванию.

Хромосомные заболевания

Хромосомные болезни связаны с изменениями в структуре или количестве хромосом и геномными мутациями. Хромосомные аномалии являются частой формой патологии. Известно, что около 40% всех спонтанных выкидышей связаны с хромосомными изменениями, а 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения. В основе хромосомных болезней лежат нарушения редукционного деления (мейоза) половых клеток. Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом: либо с появлением лишних хромосом (трисомия), либо с утратой хромосомы (моносомия).

• Аномалии аутосом: Примером является трисомия по 21-й хромосоме, приводящая к синдрому Дауна. Его признаки включают умственную отсталость, брахицефалию (укороченный череп), монголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, плоское широкое лицо, широкую грудную клетку, аномалии формирования стопы и др. Трисомия по другим аутосомам (13, 17, 18) обычно приводит к ранней нежизнеспособности.
• Аномалии половых хромосом: Примером является синдром Клайнфельтера (кариотип XXY, XXXY, XXYY и др.), который встречается у мужчин с феминистическим фенотипом. Признаки включают высокий рост, евнуховидные пропорции тела, недоразвитие половых органов, а также умственную отсталость разной степени. Другим примером является синдром Шерешевского–Тернера (кариотип X0), который встречается у женщин и характеризуется задержкой роста и полового развития, а также недоразвитием половых органов.

Факторы, влияющие на проявление и наследование

Наследование и степень проявления заболеваний зависят от степени экспрессии гена у родителей, тяжести дефекта (обусловленной несколькими генами) и возраста родителей (например, риск рождения ребенка с трисомией возрастает с возрастом матери). Также имеет значение родство родителей (инбридинг) – чем ближе родственники, тем выше вероятность проявления рецессивных заболеваний. Для прогнозирования наследственной предрасположенности учитывается число больных родственников.

Для профилактики проявления заболеваний с наследственной предрасположенностью важны условия среды, такие как соблюдение режима питания, физическая активность и контроль уровня холестерина в крови, особенно при наличии близких родственников с ишемической болезнью сердца.