ГДЗ: Параграф § 64 / Биология 10 класс

Ответ:

Можно назвать следующие категории наследственных патологий человека:

• Генные болезни (моногенные).
• Хромосомные болезни.
• Болезни с наследственной предрасположенностью (полигенные).

Ответ:

Генные болезни (моногенные) имеют высокую вероятность передачи, так как их наследование подчиняется законам Менделя (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с X-хромосомой типы). Если мутантный ген присутствует в генотипе родителей, вероятность его передачи потомству может быть рассчитана (например, \( 50\% \) при гетерозиготном доминантном наследовании или \( 25\% \) при гетерозиготном рецессивном наследовании).

Хромосомные болезни, связанные с мутациями в половых клетках (гаметах) родителей, могут быть переданы потомству с высокой вероятностью. Например, если у одного из родителей есть несбалансированная транслокация, то риск рождения ребенка с хромосомной патологией может быть высоким, хотя большинство хромосомных аномалий возникают de novo (впервые) в гаметах одного из родителей и не связаны с прямым наследованием от предыдущего поколения.

Ответ:

Организм с кариотипом \( 45, \mathrm{XY} \) означает, что он имеет 45 хромосом, включая половые хромосомы XY (мужской пол), то есть не хватает одной хромосомы. Для того чтобы индивидуум с 45 хромосомами был жизнеспособным, отсутствующая хромосома должна быть одной из половых, а именно X-хромосомой, что соответствует синдрому Шерешевского–Тернера у женщин (кариотип \( 45, \mathrm{X}0 \) ).

Отсутствие Y-хромосомы при наличии одной X-хромосомы (\( 45, \mathrm{X}0 \)) приводит к развитию женского организма с синдромом Шерешевского–Тернера, который является жизнеспособным.

Отсутствие любой аутосомы (неполовой хромосомы) при моносомии (кариотип \( 45, \mathrm{XY} \) с отсутствием одной из аутосом) в большинстве случаев является летальным, то есть несовместимым с жизнью. Эмбрионы с моносомией по любой аутосоме, как правило, погибают на ранних стадиях развития, так как отсутствие целой хромосомы вызывает дисбаланс генов, критический для нормального развития.

Ответ:

Наличие лишней хромосомы (трисомия) приводит к дисбалансу генов в организме. Избыток генетического материала, кодирующего белки, нарушает нормальное развитие и функционирование клеток и тканей, что в большинстве случаев снижает жизнеспособность организма и вызывает множественные аномалии развития.

В основном, трисомия по крупным аутосомам (например, пары 1-17) является нежизнеспособной (летальной), и эмбрионы погибают на ранних стадиях. Жизнеспособными являются лишь трисомии по более мелким аутосомам (например, 21-й хромосоме, вызывающая синдром Дауна), а также некоторые трисомии по половым хромосомам (например, \( 47, \mathrm{XXY} \) или \( 47, \mathrm{XXX} \) ), при которых степень нарушения организма менее критична.

Ответ:

Трисомия по крупным хромосомным парам (1-17) является наименее жизнеспособной, поскольку эти хромосомы содержат наибольшее количество генов.

• Масштабный генетический дисбаланс: Наличие третьей копии крупной хромосомы приводит к значительному избытку продуктов синтеза большого числа генов. Этот избыток критически нарушает тонкий баланс метаболических и регуляторных процессов, необходимых для нормального развития.
• Летальный эффект: Нарушения настолько велики, что развитие организма становится невозможным, и эмбрионы обычно погибают на ранних стадиях (ранние выкидыши). Жизнеспособными чаще оказываются трисомии по более мелким хромосомам (например, 21-й) или половым хромосомам (например, \( \mathrm{XXY} \) или \( \mathrm{X}0 \) ), которые содержат меньше генов, или для которых природа имеет компенсаторные механизмы (инактивация X-хромосомы).