Краткое содержание: Параграф § 65 / Биология 10 класс

Роль генетики в медицинской практике

В последние годы учеными установлено, что развитие многих заболеваний у человека обусловлено наследственными факторами. Своевременное выявление этих патологий критически важно для их профилактики, точной диагностики и эффективного лечения. Это стало возможным благодаря разработке различных методов генетического исследования наследственности человека. С целью профилактики наследственных заболеваний активно используется медико-генетическое консультирование. Его основная задача — предотвращение появления на свет детей с генетическими аномалиями.

Медико-генетическое консультирование

Первый кабинет медико-генетического консультирования был основан в 1941 году в Мичиганском университете (США). В России подобные кабинеты появились в 1967 году в Москве и Ленинграде (С.-Петербурге), а с 1973 года они стали открываться и в других городах. Процесс консультирования начинается с тщательного сбора генеалогической информации и уточнения диагноза. Для этого проводятся биохимические и цитогенетические исследования. Врач-генетик анализирует родословную пациента, составляет прогноз вероятности рождения больного ребенка и дает рекомендации. Прогноз основывается на характере наследования заболевания и степени риска его повторения в семье. Степень генетического риска оценивается в процентах и подразделяется на:

• Низкая степень риска: 0–10%
• Средняя степень: 11–20%
• Высокая степень: от 21% и выше

При высокой степени риска, как правило, не рекомендуется дальнейшее деторождение в данной семье.

Основные задачи консультирования:

• Консультирование семей, имеющих ребенка с наследственным или врожденным заболеванием.
• Объяснение пациенту и членам его семьи степени риска рождения больного ребенка.
• Предупреждение браков между родственниками, в которых риск рождения больного ребенка существенно возрастает.
• Выявление носителей аномального гена.
• Проведение дородовой (пренатальной) диагностики, позволяющей выявить генетические и хромосомные аномалии плода.

Общая цель медико-генетического консультирования, помимо решения указанных задач, — это снижение общего бремени наследственной патологии в популяции человека как биологического вида.

Дородовая диагностика

Дородовая диагностика позволяет прогнозировать появление вероятного потомства, но не дает однозначного ответа о здоровье или болезни будущего ребенка. Для более надежной дородовой диагностики заболеваний, направленной на выявление отклонений в развитии, применяются различные методы, включая: ультразвуковое исследование, исследование околоплодной жидкости. Амниоцентез — наиболее распространенный метод. Он включает взятие 15–20 мл околоплодной жидкости, содержащей клетки плода, с последующим центрифугированием и культивированием клеток для микроскопического исследования хромосом. Выявление серьезных нарушений может стать основанием для прерывания беременности. Благодаря этим методам диагностируется более 60 наследственных заболеваний.

Наследственные и врожденные заболевания

В генетике и медицине принято различать наследственные и врожденные заболевания. Наследственные связаны с нарушением генетического аппарата половых клеток родителей и могут проявиться как сразу после рождения, так и позднее. Врожденные заболевания проявляются сразу, но могут иметь как наследственную, так и ненаследственную природу, возникая в процессе эмбрионального развития (например, под влиянием инфекций, лекарств, алкоголя, наркотиков, ионизирующего излучения).

Значение генетики в лечении

Значительная часть наследственных болезней остается неизлечимой, и медицина часто может лишь бороться с симптомами, предотвращая тяжелые последствия. Например, проводится массовый скрининг новорожденных на такие заболевания, как фенилкетонурия и врожденный недостаток гормона щитовидной железы. Ранняя диагностика и специальная диета могут предотвратить умственную отсталость и нарушения физического развития. Современная медицина не способна изменить генетическую природу человека, но обладает методами лечения и профилактики наследственных и врожденных аномалий. Ионизирующее излучение может повредить клетки, что опасно для будущих поколений. Особенно уязвимы женские половые клетки (ооциты), которые находятся в организме в большом количестве и не восстанавливаются, тогда как мужские половые клетки (сперматозоиды) постоянно обновляются.