Нейросеть

Главная / Учебники / Биология 9 класс Часть 2 / Параграф § 43 / ГДЗ § 43

ГДЗ: Параграф § 43 / Биология 9 класс Часть 2

Страницы: 229, 230, 231, 232, 233
Глава: Глава 9. Генетика человека
Параграф: § 43 - Наследственные заболевания человека
Учебник: Биология 9 класс Часть 2 - Углубленный уровень
Автор: Сергей Витальевич Суматохин
Год: 2025
Издание: 2-е издание, стереотипное
Содержание:

Вопросы для самопроверки:

1. Какие заболевания классифицируются как генные наследственные патологии?

Ответ:

Генными наследственными патологиями называются заболевания, развитие которых обусловлено мутациями на уровне отдельных генов, приводящими к изменению структуры и функции соответствующих белков.

2. В чем основное различие между генными и хромосомными болезнями?

Ответ:

Генные болезни вызваны изменением последовательности ДНК в одном или нескольких генах (точечные мутации), тогда как хромосомные болезни связаны с более крупными изменениями – нарушением числа или структуры хромосом.

3. Какие наиболее изученные наследственные заболевания человека вы можете назвать?

Ответ:

Среди наиболее изученных наследственных заболеваний можно выделить: фенилкетонурию, альбинизм, гемофилию, и хромосомное заболевание – синдром Дауна.

4. Каким образом факторы окружающей среды могут способствовать развитию патологий с наследственной предрасположенностью?

Ответ:

Факторы окружающей среды (например, питание, образ жизни, вредные привычки) могут значительно влиять на проявление и течение болезней с наследственной предрасположенностью, таких как гипертоническая болезнь или язва желудка, усиливая или провоцируя их развитие.

5. На чем базируется метод генотерапии?

Ответ:

Генотерапия основана на идее замены дефектного гена, вызывающего заболевание, на его нормальный, функциональный аналог для лечения наследственных патологий.

6. Каковы основные цели медико-генетического консультирования?

Ответ:

Основной целью медико-генетического консультирования является предоставление информации о риске рождения ребенка с наследственным заболеванием и разработка мер для его профилактики или диагностики на ранних этапах.

Практические задания:

Определите, к какому типу мутаций относится синдром Дауна, и обоснуйте свой ответ.

Синдром Дауна и тип мутации

Синдром Дауна относится к хромосомным болезням. Это геномная мутация (разновидность хромосомной), характеризующаяся трисомией по 21-й паре хромосом, то есть наличием трех, а не двух, копий хромосомы 21. Наличие лишней целой хромосомы, а не точечное изменение гена, подтверждает принадлежность к хромосомным мутациям.

Определите вероятности рождения детей с синдромом Дауна и гемофилией в семье, где мать является носителем гена соответствующего заболевания.

Вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями

  • Синдром Дауна: Синдром Дауна – это хромосомное заболевание (трисомия по 21-й хромосоме), которое в большинстве случаев не наследуется, а возникает вследствие случайной мутации (нерасхождения хромосом) в гаметах одного из родителей, чаще у матери в возрасте 35 лет и старше. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не связана напрямую с носительством в классическом менделевском смысле, но существенно увеличивается с возрастом матери.
  • Гемофилия: Гемофилия наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак. Если мать является носителем (\( X^H X^h \)), а отец здоров (\( X^H Y \)):
    • Вероятность рождения здоровой девочки (\( X^H X^H \)): 25%
    • Вероятность рождения девочки-носительницы (\( X^H X^h \)): 25%
    • Вероятность рождения здорового мальчика (\( X^H Y \)): 25%
    • Вероятность рождения больного мальчика (\( X^h Y \)): 25%
    Общая вероятность рождения больного ребенка (мальчика с гемофилией) составляет 25%.
Известно, что люди, страдающие фенилкетонурией, характеризуются светлыми волосами и кожей, а также нарушениями зрения. Они обладают признаками, схожими с альбинизмом. Какое объяснение можно дать тому факту, что оба заболевания, фенилкетонурия и альбинизм, имеют сходные, но по-разному выраженные внешние признаки?

Сходство признаков фенилкетонурии и альбинизма

Сходство внешних признаков (светлые кожа и волосы, проблемы со зрением) у пациентов с фенилкетонурией и альбинизмом объясняется нарушением обмена веществ, связанных с синтезом пигмента меланина.

  • При альбинизме нарушен синтез меланина из тирозина из-за дефекта фермента тирозиназы.
  • При фенилкетонурии нарушено превращение фенилаланина в тирозин из-за дефекта фенилаланингидроксилазы. Хотя прямое нарушение связано с фенилаланином, это приводит к дефициту тирозина (который является исходным веществом для синтеза меланина). В результате синтез меланина также нарушается, хоть и косвенно, что и обуславливает схожие внешние признаки (гипопигментацию). Различия в степени выраженности обусловлены разными механизмами нарушения метаболического пути.
Назовите основные меры профилактики возникновения наследственных болезней человека.

Меры профилактики наследственных болезней

  • Медико-генетическое консультирование: Обязательное для семей с известными наследственными патологиями.
  • Пренатальная диагностика: Обнаружение патологий у плода на ранних стадиях беременности.
  • Скрининг новорожденных: Ранняя диагностика некоторых болезней (например, фенилкетонурии) для своевременного начала лечения (например, диеты).
  • Профилактика мутаций: Избегание воздействия мутагенных факторов (ионизирующее излучение, некоторые химические вещества).
Почему дети, рожденные от пожилых родителей, имеют более высокий риск развития синдрома Дауна?
Повышенный риск развития синдрома Дауна у детей, рожденных от родителей старшего возраста (особенно матерей после 35 лет), связан с увеличением вероятности нерасхождения хромосом во время мейоза. Нерасхождение хромосом приводит к образованию гаметы с лишней 21-й хромосомой, что при оплодотворении формирует трисомию \( +21 \).
Почему вероятность рождения ребенка с альбинизмом увеличивается в кровнородственных браках?
Альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для проявления заболевания ребенок должен получить по одной мутированной копии гена от каждого родителя (\( aa \)). В кровнородственных браках вероятность того, что оба родителя являются носителями одного и того же редкого рецессивного аллеля (\( Aa \)), значительно выше, чем в неродственных, что, соответственно, увеличивает риск рождения больного ребенка (\( aa \)).
Почему в семьях, где встречаются кровнородственные браки, значительно повышается риск рождения детей с наследственными аномалиями?
В семьях с близкородственными браками вероятность того, что оба родителя унаследовали один и тот же редкий рецессивный дефектный ген, значительно возрастает. Это резко повышает риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием (\( aa \)), так как больной ребенок должен унаследовать мутированные гены от обоих родителей-носителей (\( Aa \)).

Задали создать проект?

Создай с помощью ИИ за 5 минут

До 90% уникальность
Готовый файл Word
15-30 страниц
Список источников по ГОСТ
Оформление по ГОСТ
Таблицы и схемы

Готовые проекты

Список готовых проектов к текущему параграфу.

Уведомление об авторском праве и цитировании

ВНИМАНИЕ: Представленные фрагменты из учебных материалов используются исключительно в научно-образовательных целях в объеме, оправданном поставленной целью.

Данное использование осуществляется в рамках, установленных законодательством об авторском праве (в частности, нормами о свободном использовании произведения для образовательных целей).

В соответствии с законодательством, автор и источник заимствования указаны для каждого используемого фрагмента.